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我院內(nèi)分泌科發(fā)現(xiàn)一例罕見病——Gitelman綜合征

發(fā)布日期  :  2022/3/11
　　近日，聊城市人民醫(yī)院東昌府院區(qū)內(nèi)分泌科診治了一例低鉀血癥的病人，最終診斷為Gitelman綜合征。
　　Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，其臨床特點主要為低鉀血癥、 代謝性堿中毒、 低鎂血癥、 低鈣尿癥。GS的遺傳方式為常染色體隱性遺傳， 由編碼位于腎遠曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共轉(zhuǎn)運擔保基因SLCA12A3發(fā)生變異所致。GS的患病率約為（1-10）/4萬，亞洲人群可能更高。
　　患者男性，50歲，因“口干、口渴1年，加重10天”入院，既往有“白癜風”病史。入院后接受了相關輔助檢查，電解質(zhì)示血鉀為2.4mmol/L，詳細追問患者病史，1年前因四肢發(fā)軟、乏力于外院住院，當時測血鉀較低，給予補鉀治療后好轉(zhuǎn)出院，出院后未再出現(xiàn)乏力等癥狀，未再復查電解質(zhì)。考慮到患者院外長期有低血鉀的情況，給予補鉀治療，但多次復查電解質(zhì)，血鉀波動在2.4-2.8mmol/L，給予篩查低鉀血癥病因，患者無攝入不足、胃腸道丟失、藥物影響、應激、貧血、稀釋性低鉀等原因，隨即進行了24小時電解質(zhì)檢查，結(jié)果顯示為尿鉀為50mmol/24h，存在腎性失鉀的情況，且篩查醛固酮、腎素、皮質(zhì)醇等，未發(fā)現(xiàn)內(nèi)分泌疾病所致的病因，合并正常血壓、低血鎂等，考慮Gitelman綜合征不能排除，最終同患者溝通病情，行基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在SLC12A3基因上發(fā)生2個致病性變異，確診為Gitelman綜合征。
　　GS的主要治療目標為改善患者癥狀并提高生活質(zhì)量，主要包括終身電解質(zhì)替代治療和基于發(fā)病機制的治療，需長期規(guī)律隨訪和監(jiān)測。每3-6個月至內(nèi)分泌門診隨診，評估相關癥狀、腎功能、電解質(zhì)水平、并發(fā)癥情況、心理情緒狀態(tài)、藥物副作用等。多數(shù)GS患者預后良好，但亦有引起嚴重表型、甚至危及生命的個案報道，因此，早期診斷、規(guī)范化治療和管理對改善預后具有積極意義。